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Síndrome de Turner: atención especializada desde la niñez evita complicaciones en mujeres adultas
Este síndrome es una condición genética presente solo en pacientes del sexo femenino, que requiere detección oportuna y atención médica especializada para mejorar la calidad de vida de las niñas que lo padecen al nacer.CIUDAD DE MÉXICO (apro).- La atención médica especializada desde la niñez evita que las mujeres con Síndrome de Turner tengan complicaciones como afecciones cardiacas, malformaciones renales, hipertensión o diabetes en la edad adulta, advirtió la doctora Karla Vanessa Murillo Galindo, adscrita del Servicio de Endocrinología del Instituto Nacional de Pediatría (INP) de la Secretaría de Salud federal (SSA).
En el Día Internacional del Síndrome de Turner, que se conmemora cada 28 de agosto, la especialista informó que existen aproximadamente 28 mil casos en el país, según datos del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI). Sin embargo, detalló que no hay un registro exacto por la falta de conocimiento de la población que no busca atención a los casos.
Según la especialista, en los 10 últimos años en el INP se contabilizaron 148 niñas con esta condición.
Agregó que este síndrome es una condición genética presente solo en pacientes del sexo femenino, que requiere detección oportuna y atención médica especializada para mejorar la calidad de vida de las niñas que lo padecen al nacer.
Murillo Galindo explicó que actuar a tiempo “es indispensable” para evitar complicaciones en la edad adulta, como afecciones cardiacas, malformaciones renales y otras enfermedades crónico-degenerativas, entre las que destacan hipertensión o diabetes.
¿Qué es el Síndrome de Turner?
Según la SSA, el síndrome de Turner es una alteración genética poco frecuente que se presenta únicamente en niñas y mujeres debido a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas sexuales X, lo que genera consecuencias en su desarrollo y apariencia física.
Dicha ausencia provoca baja estatura, infertilidad y otros problemas de salud como malformaciones cardíacas y renales; así como problemas de aprendizaje.
De acuerdo con la especialista en Endocrinología Pediátrica, el Síndrome de Turner se caracteriza, en el 95% de los casos por la talla baja y la pubertad retrasada.
Sin embargo, hay otras características que lo pueden definir:
- Implantación baja de orejas
- Paladar alto
- Cuello corto y ancho
- Teletelia o más de dos pesones
- Cúbito valgo o deformidad del codo
- Acortamiento del cuarto metacarpiano (hueso de la mano)
- Falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
Los hallazgos prenatales de este síndrome pueden incluir:
- Translucencia nucal, que es la medición ecográfica de la acumulación de líquido en la nuca del feto
- Higroma quístico o malformación congénita y benigna del sistema linfático
- Anomalías cardiacas del lado izquierdo
- Anomalías renales
- Al nacimiento se puede presentar linfedema -o hinchazón causada por la acumulación de linfa, un líquido que contiene glóbulos blancos- en los tejidos blandos de manos y pies.
Hormona del crecimiento, clave
La doctora Murillo Galindo resaltó que en el IPN las pacientes pediátricas con Síndrome de Turner reciben atención médica multidisciplinaria.
Por un lado, explicó, el Servicio de Endocrinología brinda tratamiento con hormona de crecimiento, además de la terapia hormonal con estrógenos para inducción de su pubertad y lograr un buen desarrollo con una vida plena y productiva.
Las pacientes también son acompañadas del Servicio de Genética, Cardiología, Medicina Reproductiva, Nutrición, Salud Mental, entre otros para tratar las múltiples comorbilidades asociadas al síndrome.
Si las pacientes tienen un inicio temprano de tratamiento con hormona de crecimiento, pueden recuperar hasta 15 a 20 centímetros de talla y situar la estatura final dentro de los límites esperados para la talla familiar. Sin el tratamiento, alertó, la altura adulta aproximada es de un metro con 43 centímetros.
Por ello, la especialista recomendó a los padres de familia acudir a los servicios de primer o segundo nivel de salud en caso de que la niña recién nacida presente las características físicas de este síndrome.
Eso, agregó, será “clave” para que posteriormente sea referida a una institución de especialidad como el INP, donde se le haga un análisis del cariotipo para el diagnóstico confiable.
Aclaró que el Síndrome de Turner es un trastorno que “no tiene cura”. Sin embargo, detectarlo desde el primer nivel de atención a través de la capacitación del personal médico, “marca una diferencia de 13 a 15 años en la esperanza de vida de las mujeres con esta condición, en comparación con la población general”.
Y es que, dijo, la posibilidad de mortalidad en el periodo neonatal y en la etapa adulta aumenta por enfermedades cardiovasculares no atendidas.
Finalmente, la especialista subrayó que “se debe concientizar y sensibilizar a la población sobre el diagnóstico oportuno de esta enfermedad, así como un buen seguimiento y apego al tratamiento desde la etapa pediátrica hasta su transición a la etapa adulta, y en caso de embarazo, una evaluación cardiológica periódica ante el riesgo de complicaciones”.