Leticia Melchor estaba despidiendo a su hija Yendy, de siete años, en el panteón; acababa de morir de Ataxia Espinocerebelosa 7, una enfermedad rara hereditaria sin cura.

Edgar, de 11 años y primo de Yendy, cantaba Siempre te voy a querer. Leticia miró al niño y le notó las pupilas dilatadas y la mirada apagada. Los ojitos se le habían puesto muy negros. 

Él era uno de los primeros síntomas de la misma enfermedad que padeció Yendy.

La Ataxia Espinocerebelosa 7 es un padecimiento neurodegenerativo que afecta el cerebelo; no hay manera de saber cuándo una persona portadora va a activar los síntomas. Puede ser en cualquier tramo de la vida. 

Al activarse, los pacientes van perdiendo su capacidad motriz, la vista y el habla. Y así van adquiriendo discapacidades progresivamente hasta que quedan en situación incapacitante, en silla de ruedas o en cama.

La ciencia dice que las personas con esta enfermedad mueren de paros respiratorios o desnutrición severa porque pierden la capacidad de respirar y comer. En las calles de Tlaltetela, región central de Veracruz, donde sucede esta historia, se dice llanamente que mueren de hambre o asfixia.

Ese municipio de 16 mil 485 habitantes es, por mucho, el lugar con mayor incidencia de Ataxia Espinocerebelosa 7 en el mundo. Ahí, en la vida cotidiana, las personas se observan entre sí –en casa o en la calle– por si notan que van caminando con los pies y manos más separados de lo normal del cuerpo, o si tiemblan al caminar. O si les cambió la mirada. O si, por desgracia, alguien “ya trae ojitos de Ataxia”.

Ese día, 23 de julio de 2020, antes de que Edgar terminara de cantar, Leticia supo que la familia volvería a reunirse pronto en el cementerio de Tlaltetela. “Cuando lo miré fijamente a los ojos, dije no puede ser. En unos años vamos a tener otro entierro”.

Edgar murió el 25 de febrero de 2025, menos de cinco años después del día en que Leticia le notó los “ojitos de Ataxia”.

Un estudio realizado por el Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) reveló un “efecto fundador” en la región. Eso significa que todas las personas que se han enfermado son descendientes del mismo individuo que trajo la enfermedad. 

Jonathan Magaña Aguirre, investigador en el INR, encabezó ese estudio que fue el primer paso para conocer los orígenes de la enfermedad en la región. 

Hicimos un análisis de genética forense, analizamos cuatro marcadores ligados a la mutación y 17 marcadores de cromosoma Y; el estudio nos dictaminó que había un efecto fundador. Eso significa que todos los portadores vienen de un ancestro en común -relató.

El segundo paso –dijo– fue saber que la Ataxia 7 llegó entre 1800 y 1820 con un portador que viajó desde una región ubicada en los pirineos, en el norte de España y sur de Francia, a esta región del centro de Veracruz, a 50 kilómetros de Xalapa, capital del estado. 

Desde entonces hay ocho generaciones afectadas en poblaciones como Tlaltetela, Cosautlán o Tuzamapan, principalmente, que se esparcen en un paisaje dominado por barrancas imponentes. “Estuvieron aisladas geográficamente hasta los años setenta, se comunicaban entre comunidades por barrancas, caminando por senderos. Entonces son comunidades donde hay relaciones de parentesco. Un origen familiar en común, genético”, explicó Andrea Balderas, investigadora posdoctoral en el Centro de Investigaciones y Estudios Superiores en Antropología Social que actualmente trabaja en la región estudiando el fenómeno de la Ataxia Espinocerebelosa 7.

Y fue apenas a partir de 2011 cuando se empezó a conocer la enfermedad. Durante los dos siglos anteriores se trataba de “un embrujo” o “una maldición”, en el caso de las mujeres y niños, y de “la enfermedad de los borrachitos” en los hombres.

“A una hermana de mi abuelo siempre la veía encerrada en un cuarto. Se llamaba Lucía, yo preguntaba por qué estaba encerrada y me decían que porque le hicieron brujería”. Es el primer caso de Ataxia que Leticia Melchor recuerda en su familia.

La Ataxia Espinocerebelosa 7 es considerada enfermedad rara porque su tasa promedio en el mundo es de menos de un caso por cada 100 mil habitantes. Pero en opinión del doctor Jonathan Magaña, en Tlaltetela ya no se le puede decir enfermedad rara: 

Los últimos datos disponibles del INR, entregados a Proceso, muestran que Tlaltetela alcanza una taza de 1.301.44 casos por cada 100 mil habitantes sólo en su cabecera municipal. 

El doctor Magaña afirma que esa cifra es “sólo la punta del iceberg”. 

Proceso hizo recorridos en los que se descubrieron nuevos pacientes, pistas para muchos casos más que están fuera de las estadísticas, y la muerte de una chica de 24 años.

La tragedia de doña Miguelina 

Hubo una reunión en casa de Librada Morales y Moisés García, la mamá y el papá de Edgar, el primo de Yendy. 

Moisés tiene activada la Ataxia, es panadero, pero ya no puede hacer pan. Su casa está provista de barandales donde se sujeta al caminar.

Los hornos, que están al fondo de la casa, son usados como cajón para cualquier cosa y su mesa para amasar está en desuso. Ahí es donde se le mira parado, recargando los codos y revisando su celular. Ahora venden víveres en la parte de enfrente. 

En medio está una salita donde caben unas 10 personas bien acomodadas que hablan sobre muchos nuevos casos de Ataxia Espinocerebelosa 7 en el pueblo. 

En la reunión estaba Obdulia Caballero, que cuidó a su esposo Sergio García los 17 años desde que le detectaron activa la enfermedad y superó la pérdida de dos hijas recién nacidas. 

Sergio ya no está, murió en 2023, pero estuvo presente en la reunión de otra manera. Su caso –contó Obdulia– fue el primero en ser analizado por el genetista cubano Luis Velázquez, en 2011. Sergio siempre quiso tener información sobre su enfermedad. 

“Sergio le dijo al doctor: doctor, dígame todo, la desinformación es la base del miedo, yo no quiero vivir con miedo”, contó Obdulia.

Consiguieron esa información y al hacerlo ayudaron a que muchas más personas la tuvieran. No más historias de embrujos, maldiciones o enfermedad de los borrachitos en la región. Era Ataxia Espinocerebelosa 7 y su cuerpo, por ser adulto, iba resistir tal vez 20 años, dependiendo de ciertos cuidados.

Moisés García, ya sentado en la sala, escuchaba con entereza. “He vivido contento cuando no tenía Ataxia”, dijo en algún momento de la reunión. Es una persona de sonrisa fácil y la Ataxia no se la ha quitado.

Estaba también Ofir Martínez, directora de la organización Genes Latinoamérica, y Leticia Melchor, además de otras personas que querían compartir información novedosa y enterarse al mismo tiempo sobre qué hacer con esa enfermedad.  

Ataron cabos, hablaron de síntomas, de personas “que ya no salen”, que ya las tienen escondidas”, que es necesario ir a verlas para ofrecerles apoyos mediante Genes. 

Mencionaron que en la comunidad rural La Represa falleció hace cuatro meses Rosario Medina, la última pérdida de doña Miguelina Rosales, que tuvo ocho hijos. Cinco con Ataxia, tres fallecidos. Su esposo, Hermenegildo Medina, murió de lo mismo. 

“Hay que visitarla”, dicen y se fija la fecha y la hora. “Parece que quedó en la casa un hijo de Rosario”, dice alguien más. Se llama Hermelando y se comprobó días después que sí está afectado.

Es ahí, en su casa, donde el “efecto fundador” de hace dos siglos parece actuar con más crueldad.

Siguiente tema: “Hay otro muchachito en Buenavista que no quería que se sepa que se le activó la Ataxia. Es soltero. Es hijo de don León, sobrino de Prócoro. Dicen que no quiere ayuda”, cuenta Librada.

“Don Prócoro es positivo”, dice Obdulia. “Yo estuve en casa de su mamá y nunca me habló de él. Hay que ir a verlo, se llama Polito”.

“Ah, ellos son mis primos hermanos, pero el único que salió así es don Prócoro. Y mi abuelita murió de… “, dice una señora que llegó a la reunión sin terminar la frase.  

Polito, de 33 años, es el menor de nueve hermanos. Hace tiempo tuvo una bebé “que sólo duró 15 días”. Eso preocupó a Ofir Martínez. “Cuando vengan los genetistas que lo chequen”, dice a la señora que mencionó el caso. 

Coincidentemente llegó una pariente de Hipólito, desde Buenavista. “Él ya no quiere salir, ya le da pena. Ya le cuesta mucho mantener el equilibrio. Sí camina, pero tiene que irse agarrando”, cuenta desde la entrada. Moisés, en el acto, acepta prestarle su silla de ruedas.

La pariente de Polito dice que sí hay manera de visitarlo. Así iba tomando forma la agenda del próximo encuentro. Visita a Buenavista para ver a Polito y a dos personas más que también tienen síntomas, y a La Represa para ver a doña Miguelina y sus sobrevivientes. También estaba la posibilidad de ver a una chica en estado crítico, Inés Torres.

Ofir Martínez tomaba nota de las necesidades, hacía preguntas y registraba nombres que iban saliendo de las conversaciones. Si se mencionaba que el hijo de alguien ya tenía los ojitos de Ataxia, se hacía ahí mismo la trazabilidad de posibles casos más.

El siguiente caso: alguien dice que en la comunidad de Paso Limón hay una familia con posibles síntomas. “Si, así hay muchos”, y se preguntan cómo hacer para documentar todos los casos. “Puede irse a preguntar casa por casa”, dice Obdulia, para ver quién tiene activo el gen. 

Lo que quiere este grupo de mujeres es dar colchones de agua, sillas de ruedas, suplementos alimenticios que se deglutan con facilidad. Todo mediante beneficencia. 

Bastones, andaderas. Pañales para adulto no hay, pero se gestionan con la beneficencia del DIF. Muletas auxiliares, sillas con cómodo, adaptaciones para los baños. Se piensa quién puede bañar a las personas, cortarles las uñas, rasurarlas. Y, de a poco, así van apareciendo pequeñas soluciones. 

Y la lista de posibles casos activos en el cuaderno de Ofir Martínez crecía, crecía y crecía. O disminuía con algún “ah no, esa persona ya falleció”.

Ver a su hijo morir sin poder hacer algo

Día de entrar a las casas de personas con la enfermedad activada. 

En Independencia, la calle principal de Tlaltetela, está la Parroquia de Santa María de Guadalupe con una estatua de piedra de la Virgen en el jardín que mide más de tres metros. 

En las fachadas de las casas, la Virgen María está muy presente. El fervor por esta imagen no es nuevo, pero en los últimos años ha tomado más fuerza, según la investigadora Andrea Balderas, gracias a la presencia de las mujeres cuidadoras de hijas e hijos que van a morir. 

“Se identifican mucho con la imagen de la Virgen porque dicen que también vio a su hijo morir sin poder hacer nada más que acompañar en ese proceso, y ellas también lo están haciendo”, dice Balderas.

Leticia, Obdulia y Ofir se reunieron en el centro de la localidad y se fueron a la casa de Antonio Cortés, de 41 años, un reconocido corredor de caballos que cedió sus tierras a cambio de cuidados y ahora su hermana Janet es quien lo sostiene. Lo alimenta y lo tiene limpio. No puede estar con él en el día a día, pero se buscó un trabajo cerca de donde está su hermano.

Las mujeres llamaron desde la puerta y Toño respondió. Estaba al fondo, acostado en su cama. Limpio y de buen humor. Decía que su hermana lo estaba cuidando bien. 

Habló todo lo que pudo sobre cuando atropelló a alguien con su caballo y cuando se fue a trabajar al Hipódromo de Las Américas alimentando esos animales finísimos y le dieron oportunidad de montar a uno y correr en la pista. En sus paredes había cuadros con fotos de cuando ganó carreras en Tlaltetela. 

Ahora, el grupo decidió visitar a Inés Torres, de 24 años, que había vuelto a la cabecera municipal desde Buenavista. Se sabía “que ya está muy mal”, en etapa terminal.

En su casa había cuatro personas, entre ellas el tío de Inés, Adelaido Torres, “Gallito”, de 68 años, la persona más longeva con Ataxia en Tlaltetela. Estaba desayunando en su habitación y no se daba cuenta de lo que le pasaba a su sobrina. Estaba de buen humor. 

En esa casa estaba presente lo que el doctor Jonathan Magaña llamó fenómeno de anticipación: “De una generación a otra la variante aparece en edades más tempranas y con mayor severidad”. Significa que la Ataxia Espinocerebelosa 7 está atacando más a la juventud y niñez.

“Y lo que estamos identificando son casos más jóvenes, incluso bebés, que hace 10 años no los veíamos. Hace 10 años identificábamos casos de seis o siete años de vida, y ahorita ya tenemos casos que nacen con la enfermedad”, explicó Magaña.

Inés estaba recostada en una cama amplia, con un tanque de oxígeno al lado y una mascarilla sobre nariz y boca. Detrás de las pequeñas rendijas abiertas en sus ojitos había puro color blanco. 

Ella estaba con su mamá, su cuidadora, la señora Hilda Ruiz.

Inés parecía estar inconsciente. Sus inhalaciones sucedían cada dos segundos en forma de espasmos y de pronto soltaba algún sonido, como si quisiera comunicarse con su mamá desde el lugar de no retorno donde se encontraba. 

Obdulia y Leticia entraron a la habitación y se concentraron en dar contención a la señora Hilda, que estaba rota. 

“Inés puede oírte”, le dijo Obdulia, porque notó que, entre más lloraba Hilda, más se esforzaba Inés en responder, por más que pareciera inconsciente. “Aprovecha y dile todo lo que quieras decirte”, le sugería Leticia. 

Inés ya había perdido su capacidad de deglutir. Estaba consumida por la enfermedad.

Esperanza

De vuelta a Tlaltetela está la comunidad de La Represa, donde se ubica la casa de la señora Miguelina.

En su patio estaban tres sillas de ruedas abandonadas. 

Ya se sabía que no iba a estar Rosario, quien falleció hace cuatro meses. Lo que no se sabía, es que su hijo Ermelindo había quedado bajo el cuidado de la señora Miguelina. Además, ella también ve por su hija Marcela. 

Hasta hace poco tiempo –contó Miguelina– tenía el apoyo de su otro hijo Fernando en las innumerables tareas que se necesitan hacer cada día, como ir por comida, medicinas, trámites, limpiar la casa, asear a los enfermos o cargar cosas pesadas.

Hubo que sacar la libreta para anotar las necesidades de Fernando y la cinta métrica para tomar sus medidas y entregarlas al Centro de Rehabilitación e Inclusión Social de Veracruz del DIF, donde se hacen protocolos de atención paleativa y se tramitan apoyos. 

Fernando había activado la Ataxia y tardó en atreverse a salir de casa.

En esta casa no hacía falta entregar información sobre la enfermedad. Eso a Miguelina le sobra. Fueron momentos de pura contención y organización para intentar que la vida por ahí siguiera de la mejor manera posible. 

Se quedaron ahí las tres sillas percudidas y desgarradas. Tres, como los tres hijos que ha sobrevivido Miguelina. 

La fuerza del “efecto fundador” y sus consecuencias están representadas en esa casa de La Represa. 

En un momento del regreso a la cabecera municipal se dijo en la conversación que estaba bien todo el esfuerzo que se hace para dignificar el tramo de vida que le queda a las personas con Ataxia Espinocerebelosa 7. 

El doctor Jonathan Magaña es parte de un equipo que está buscando la cura y confirmó a Dominga que hay un avance “esperanzador”: 

Nosotros en nuestro laboratorio tenemos la lucecita de esperanza porque tenemos algunos protocolos de investigación que al menos a nivel in vitro, a nivel de celulitas en un platito, ya podemos curar o revertir la enfermedad. Pero eso es in vitro. Necesitamos pasar al modelo animal, a un modelo fisiológico. Si lo logramos en un modelo animal, estaríamos en toda la oportunidad de empezar a desarrollar protocolos clínicos. Es un proceso largo.

El objetivo es el diagnóstico, es analizar marcadores, ver cómo evoluciona la enfermedad, pero también nuestro objetivo máximo es tratar de encontrar la forma de parar o revertir la patología, explica.

"Hemos ido avanzando y por lo menos tenemos evidencia de que sí podemos tratar de parar o revertir la patología”, concluye.